Saber qué se analizó
Diferenciar genes incluidos, regiones cubiertas, variantes reportadas y posibles limitaciones del estudio.
EPOF
Cuando una enfermedad es poco frecuente, la información necesita estar clara y ordenada.
Las familias que atraviesan una EPOF suelen cargar con informes dispersos, términos difíciles, años de derivaciones y pocas personas que entiendan su experiencia. Pocket Genes ayuda a ordenar ese camino.
El problema humano
Llegar a la próxima consulta con más claridad y mejores preguntas.
En enfermedades poco frecuentes, una familia puede pasar por pediatras, especialistas, laboratorios, estudios de panel, exomas, segundas opiniones e informes que no hablan el mismo idioma. El resultado es una carpeta llena de datos, pero poca claridad práctica.
Pocket Genes propone una experiencia donde la información genética se vuelve trazable: qué se estudió, por qué se pidió, qué variantes se informaron, qué significan los términos y qué temas conviene revisar con profesionales.
EPOFenfermedades poco frecuentes como foco central
PDFinformes que pueden ordenarse y contextualizarse
3capas: información, preparación y apoyo
Necesidades concretas durante un recorrido complejo
El producto debe hablar menos de curiosidad genética y más de orientación, continuidad y acompañamiento.
Entender qué preguntar
Preparar preguntas sobre herencia, familiares, nuevas pruebas, reanálisis, asesoramiento genético y seguimiento.
Encontrar recursos
Acercar asociaciones, registros, centros de referencia, guías y materiales educativos relacionados con la condición.
No estar solo
Crear caminos para encontrar personas, familias y comunidades con experiencias compatibles.
Del caos a la continuidad
Una línea de tiempo para el recorrido genético
El valor no está solo en mostrar un resultado. Está en poder reconstruir la historia: síntomas, estudios, paneles, hallazgos, dudas, consultas y próximos pasos.
Estudios y reanálisis
Registrar versiones de informes y mantener visible cuando un resultado podría necesitar revisarse.
Preguntas pendientes
Guardar temas para hablar con especialistas sin depender de memoria o mensajes sueltos.
Contexto familiar
Ordenar información relevante sobre herencia, portadores y antecedentes familiares.
EPOF como misión
La comunidad no es una función secundaria
Para muchas enfermedades poco frecuentes, encontrar a otra persona con una variante, condición o recorrido parecido puede cambiar la experiencia completa.
Asociaciones y registros
Facilitar el camino hacia organizaciones y bases de datos que ya trabajan con cada condición.
Especialistas y centros
Ayudar a ubicar recursos de referencia para orientar mejor la próxima conversación médica.
Historias compatibles
Permitir conexiones responsables basadas en diagnósticos, variantes, síntomas o preguntas compartidas.
Acompañamiento sin invadir el acto médico
Pocket Genes acompaña la organización y la alfabetización genética, pero no entrega diagnósticos ni decisiones terapéuticas.
- No reemplaza el asesoramiento genético.
- No decide qué estudio corresponde.
- No interpreta variantes fuera del contexto clínico profesional.
De la incertidumbre a una consulta mejor preparada
El objetivo es que una familia llegue a la siguiente conversación con más orden, mejores preguntas y menos carga mental.